Sono più di 2.500 le persone con malattia rara che si muovono da altre regioni verso la Campania per poter ottenere una presa in carico che nei propri territori d’appartenenza non riescono a trovare. Dopo anni di migrazione sanitaria passiva, sul fronte delle patologie rare si registra insomma una netta inversione di tendenza. E a questo si aggiunge un altro dato che fa riflettere: quasi la metà di tutti i pazienti con patologia rara (il 45%) oggi in cura in Campania (più di 25.000 quelli censiti) sono accolti e seguiti dalle Unità operative di una sola Azienda ospedaliera universitaria, vale a dire dalla Vanvitelli. Sono alcuni dei dati emersi a margine di uno dei più importanti incontri sul tema, dal titolo “Malattie Rare: Genetica e Clinica”, organizzato di concerto tra l’Università Luigi Vanvitelli e l’Azienda ospedaliera universitaria, al quale hanno partecipato i direttori delle Unità operative afferenti alla Rete Europea, con il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti e della Fondazione Telethon. Delle 13 Unità operative della A.O.U. L. Vanvitelli che operano in quest’ambito, 7 sono addirittura Centro di Riferimento Europeo nell’ambito della Rete European Reference Network (ERN): Oculistica, Neurologia, Cardiomiologia, Endocrinologia, Malattie Metaboliche, Oncoematologia Pediatrica e Nefrologia. «Troppo spesso – spiega il direttore generale Ferdinando Russo – le persone con patologia rara sono costrette a lunghe attese e ricerche prima di trovare un centro che garantisca una presa in carico globale. Per questo motivo la nostra Azienda ospedaliera universitaria ha dato vita ad un sito web dedicato, che indirizza il paziente verso il medico esperto nella sua patologia e facilita il primo contatto medico-paziente. Inoltre, abbiamo creato un coordinamento tra tutti i Centri Aziendali, finalizzato a rendere più agile il colloquio tra le unità operative e velocizzare il percorso assistenziale del paziente».
Oltre al professor Vincenzo Nigro, che ha esposto sviluppi della genomica nelle malattie rare, ha coordinato i lavori ed è stato relatore il professor Giuseppe Limongelli, docente dell’Università Luigi Vanvitelli e direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Campania.
Il professor Gioacchino Tedeschi, direttore della UOC 1° Neurologia, ha illustrato le numerose malattie rare neurologiche e neuromuscolari, che costituiscono oggetto di studio, di ricerca scientifica e di trattamento, e la partecipazione sia all’ERN-RND sia, insieme con la Cardiomiologia, all’ ERN-NMD.
La professoressa Katherine Esposito ed il prof. Emanuele Miraglia del Giudice hanno presentato ENDO-ERN. L’UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo si dedica alla gestione e cura di molte delle malattie endocrine rare e condivide percorsi integrati di cura con l’UOC di Pediatria soprattutto nella fase di transizione all’età adulta, in particolare per i disordini della crescita (Noonan) e della differenziazione sessuale, le disforie di genere, il Diabete Monogenico (MODY) e le rare forme di Obesità monogenica da alterazione dell’asse melanocortinico. Questa connessione rende possibile una presa in carico appropriata ed efficace delle persone con malattie endocrine rare, che vengono accompagnate nei percorsi di cura dalla nascita fino all’età adulta.
La professoressa Francesca Simonelli, Responsabile del Centro Malattie Oculari Rare, ha presentato le sperimentazioni di terapia genica oculare, anche di fase I. Il Centro ha una casistica di oltre 4000 pazienti e ha trattato con terapia genica con il farmaco Luxturna 24 pazienti affetti da cecità da Distrofia Retinica Ereditaria, legata a mutazioni del gene RPE 65, risultando il primo centro in Italia e il primo in Europa per numero di pazienti seguiti.
La professoressa Immacolata Tartaglione, in collaborazione con il prof. Silverio Perrotta, ha illustrato ERN-Eurobloodnet a cui afferisce il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica, che segue bambini affetti da patologie ematologiche ed oncologiche, principale centro della Regione Campania per la cura e la ricerca sulle patologie ematologiche non oncologiche in età pediatrica.
L’AOU Vanvitelli è inoltre Centro Regionale per la cura della Neurofibromatosi, malattia genetica a predisposizione tumorale, tra i cui maggiori esperti figura la professoressa Beatrice Melone, che in occasione del Convegno ha trattato le problematiche relative alla transizione dei pazienti con malattia rara dall’età pediatrica all’età adulta.
La professoressa Alessandra Perna, insieme con la professoressa Miriam Zacchia, ha presentato ERKNet, la rete di riferimento europea per le malattie renali rare. La AOU Luigi Vanvitelli si colloca tra i primi centri europei per pazienti inclusi nel registro, il primo in assoluto dei centri di Nefrologia Italiana dell’adulto, con oltre 500 pazienti affetti da glomerulonefriti, malattie malformative e cistiche, tubulopatie e malattie metaboliche.
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